boala genetica

Ce este sindromul X fragil

Sindromul X fragil, cunoscut si ca sindromul Martin-Bell, este o tulburare genetica mostenita care afecteaza dezvoltarea intelectuala, emotionala si comportamentala. Boala este cauzata de o mutatie pe gena FMR1 de pe cromozomul X, care duce la o reducere sau absenta...

Sindromul X fragil. Simptome:

Citește articolul

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetica care este diagnosticata in copilaria timpurie. Sindromul este cauzat de absenta unor gene intr-o anumita zona a cromozomului 15. Oamenii mostenesc, in mod firesc, o copie a acestui cromozom de la fiecare parinte....

Cum sa identifici sindromul Prader-Willi. Simptome majore:

Citește articolul